CAH-ის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, 21 ჰიდროქსილაზას დეფიციტი, გავლენას ახდენს დაახლოებით 1:10,000-დან 1:15,000 ადამიანზე შეერთებულ შტატებსა და ევროპაში. იუპიკ ესკიმოსებს შორის, ამ აშლილობის მარილის დაშლის ფორმა შეიძლება იყოს 282 ადამიანიდან 1-მდე. CAH-ის სხვა ფორმები გაცილებით იშვიათია.
რამდენად ხშირია თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის მატარებელი?
კლასიკური CAH-ის სიხშირე მოხსენებულია, როგორც 1:15,000 ცოცხალი დაბადება. შესაბამისად, გადამზიდავი სიხშირეა ~1:60 (4–9).
როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიით?
სიკვდილის საშუალო ასაკი იყო 41.2 ± 26.9 წელი პაციენტებში CAH და 47.7 ± 27,7 წელი კონტროლში(P <. 001). CAH-ის მქონე პაციენტებს შორის 23 (3.9%) გარდაიცვალა 942 (1.6%) საკონტროლოებთან შედარებით. სიკვდილის საშიშროების თანაფარდობა (და 95% სანდო ინტერვალი) იყო 2.3 (1.2-4.3) CAH მამაკაცებში და 3.5 (2.0-6.0) CAH ქალებში.
შეიძლება თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია გაქრეს?
მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს განკურნება, სათანადო მკურნალობით, თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური ცხოვრება.
რა იწვევს თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილ ჰიპერპლაზიას?
თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია გენებში მუტაციებით, რომლებიც კოდირებენ თირკმელზედა ჯირკვლებში სტეროიდული ჰორმონების წარმოქმნაში მონაწილე ფერმენტებს ყველაზე გავრცელებული ფერმენტის დეფექტი, 21-ჰიდროქსილაზას დეფიციტი., იწვევს თირკმელზედა ჯირკვლების მიერ მამრობითი სქესის ჰორმონების ჭარბი რაოდენობით გამომუშავებას.
